다운증후군에 대한 상식

출처: 인슈넷

다운증후군의 염색체 이상은 유전되지 않는다.
대부분의 다운증후군은 돌연변이에 의해서 일어나기 때문에 유전성이라고 할 수는 없다. 그러나 극히 일부의 다운증후군은 유전성을 가지고 있는 경우가 있다. 예를 들면 어머니쪽의 전좌형 보인자라면 다운증후군이 나타날 위험률은 10% 또는 그 이상이고, 아버지쪽이 전좌형 보인자라면 그 위험률은 2% 또는 이상이 된다.
다운증후군 아동은 선천적으로 건강에 문제를 가지고 태어난다.
심장, 장, 항문, 식도, 입 등에 태어날 때부터 이상이 있는 경우가 있다. 특히 선천성 심장병은 30~40%로 그 빈도가 매우 높게 나타난다. 그리고 눈은 양쪽 눈의 적절한 협응 발달이 늦되어 대개 사시가 되는 경향이 있는데, 이는 대체로 치료가 된다. 근시와 같은 눈의 굴절 이상이 가장 많이 나타나고 나이를 먹어감에 따라 백내장이 나타나기도 한다. 그 외에 보통 급성으로 2,3세까지에서 1%의 아동에게 백혈병이 발생하는데, 이 시기가 지나면 발생률이 낮아진다. 또한 다운증후군의 0.5%는 구순열이나 구개열을 가지며, 1%는 다리가 구부러져 있다. 위에 언급한 여러 문제들 중에서 어떤 경우에 해당 되든지 전문의의 지시에 따라 건강관리를 실시해야 한다.
다운증후군은 그 수명이 짧다.
과거에는 많은 다운증후군 아동이 태어난 지 2년 이내에 사망했다. 그러나 최근에는 절반 이상이 이 시기를 무사히 넘기고 있다. 초기 사망의 주요 원인으로는 심장이상, 장 폐쇄, 폐염, 장염 등이 있다. 다운증후군은 2세부터 약 40세까지는 정상인들과 비슷한 사망률을 보이나, 그 후로는 사망률이 상승하기 시작한다. 또한 보통 사람보다 빨리 늙게 되는데 이 노화현상은 피부나 입의 점막에 특히 두드러지게 나타난다. 그리고 다운증후군 성인에게 있어 사망의 잠재적인 원인으로는 호흡기 감염증이나 폐염, 폐질환 등이 작용한다.
다운증후군은 결혼생활을 하기가 힘들다.
다운증후군 아동도 나이가 들면서 성적으로 발달을 한다. 그러나 성적인 발달은 그 시작이 늦되고 불완전하며 또한 그 두 가지 경우를 함께 수반하기도 한다. 아주 드물게 다운증후군의 여성이 아이를 낳는 예도 있지만, 태어난 아이의 약 절반은 다운증후군이 되고 반수는 정상아로 태어난다. 그리고 다운증후군의 남성이 아이의 아버지가 되었다는 보고는 아직 없다. 이는 성적 능력이 없기 때문이라고 생각된다. 따라서 이들에게는 우리가 생각하는 일반적인 결혼이 아니라 다른 형태의 생활적인 독립이 필요하다고 보여진다.
다운증후군의 정상 형제나 자매는 결혼에 문제가 없나?
이는 다운증후군 아동이 유전성을 가지고 있는지 없는지에 따라 다르다고 할 수 있다. 유전성이 없는 경우라면, 형제 자매의 결혼은 전혀 문제될 것이 없다. 그러나 유전성이 있는 경우에는 형제자매의 염색체도 검사해야 한다. 이런 경우는 전문의사와 상담이 꼭 필요하다.