골수이형성증후군의 정의, 증상, 원인 및 치료에 관한 사항은 다음과 같습니다.

정의 : 골수이형성증후군(Myelodysplastic syndrome)이란 젊은 연령층에서는 발생이 매우 드물고, 대부분 50세 이상 에서 90세 사이에 발생하는 골수의 조혈모세포 기능장애로서, 각종 혈액세포의 질적 및 양적 이상소견을 보이는 반면, 말초혈액에서는 적혈구, 백혈구, 혈소판 등의 감소로 빈혈, 감염, 출혈 등의 증세를 초래하는 질환을 말한다. 급성 백혈병으로 이행하기도 하고, 특히 일부 유형에서는 재생불량성빈혈로 오인되기도 한다.

증상 : 골수이형성 증후군 환자들은 빈혈, 호중구 감소증, 혈소판 감소증 등 말초혈액의 각종 혈구 이상으로 급성 백혈병이나 재생불량성빈혈과 비슷한 증상을 나타낸다. 혈구감소증이 심할 경우 치명적인 감염 또는 출혈의 합병증이 발생할 수 있으며, 반복적인 수혈을 필요로 하는 경우도 있다.

원인 : 대개의 골수이형성증의 경우 그 발생은 골수 다기능조혈세포의 유전적인 변이에서 비롯된다. 따라서 형태학적으로 정상인 것처럼 보이는 골수 세포들은 이러한 유전적으로 변이된 것일 수 있다. 이들 비정상적인 이형성의 골수조혈세포는 매우 불안정하여 시간이 지남에 따라 새로운 염색체 이상이나 점진적인 골수기능부전 또한 백혈아세포의 숫적 증가, 전형적인 급성 백혈병으로의 진전 등으로 이어질 수 있다.

치료 : 골수이형성 증후군은 예후가 다양한 질환이며, 질환 분류 또한 최근에 이루어져 아직까지 치료방침에 대한 충분한 연구결과가 축적되지 않았다. 보조요법으로 시행되는 수혈, 감염치료 등은 골수이형성증후군의 자연스러운 진행 경과와는 상관이 없다. 아직까지 동종조혈모세포이식만이 유일한 완치 방법이며, 특히, 젊은 환자를 대상으로 한 동종조혈모세포이식의 결과는 40~60%의 환자에서 장기무병생존율을 보여 젊은 연령층에 골수이형성증후군이 발병한 경우 완치를 목표로 동종조혈세포이식치료가 권고된다.