연골 무형성증

연골 무형성증의 정의, 증상, 원인 및 치료에 관한 사항은 다음과 같습니다.

정의 : 연골 무형성증(achondroplasia)이란 왜소증의 가장 흔한 형태이며, 연골의 골화에 장애가 생겨 발생되는 질환을 말한다.

증상 : 짧은 사지, 큰머리, 굵고 단축된 손가락, 튀어나온 배와 엉덩이 등이 특징이다. 걸음걸이가 어기적거리고 키는 성인이 되어도 140cm을 넘지 못한다. 대부분 지능은 정상이고 생식능력도 있으며 수명도 정상이다.

원인 : 상염색체에서 우성으로 유전된다.

치료 : 치료에는 성장호르몬이 사용되고 있지만, 아직 효능에 대해서는 검증이 부족하다.