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골형성 부전증
출처: 인슈넷

골형성 부전증의 정의, 증상, 원인 및 치료에 관한 사항은 다음과 같습니다.

정의 : 골형성 부전증 (osteogenesis imperfecta)이란 뼈의 발육이 온전하지 못한 선천성 골질환을 뜻한다.

증상 : 장관골의 골피질이 얇고 골다공증이 있으며 다발성 골절로 인한 장관골의 변형이 나타난다. 선천성인 경우 자궁내에서, 혹은 출산시에 사망하는 경우가 많다.

원인 : 유전관계는 인정되지 않으나 골기질의 형성장애로 인하여 생긴다.

치료 : 이렇다 할 치료법은 없고 흔히 태내에서 또는 유아기에 많이 사망한다.